Oamenii de ştiinţă au obţinut confirmarea că portocalii roşcate au ceva unic. Conform unui studiu recent, o echipă de cercetători de la Stanford Medicine a descoperit o mutaţie genetică ce determină culoarea roşcată a unora dintre pisici, care se pare că nu este întâlnită la niciun alt mamifer, relatează Phys.org şi EFE.
Descoperirea contribuie la înţelegerea modului în care modificările genetice subtile dau naştere unor trăsături noi, au declarat cercetătorii.
Multe mamifere au blana în nuanţe de portocaliu - tigri, câini din rasa Golden Retriever, urangutani; pe lângă acestea, există şi persoane cu părul roşcat - însă numai la pisici culoarea portocalie este legată de sex, fiind mult mai întâlnită la masculi.
"La o serie de specii cu pigment galben sau portocaliu, aceste mutaţii se manifestă aproape exclusiv în una dintre cele două gene şi niciuna dintre aceste gene nu este legată de sex", a declarat Christopher Kaelin, genetician şi autor principal al studiului publicat în Current Biology.
În timp ce oamenii de ştiinţă au identificat mutaţiile tipice care determină celulele pigmentare din piele să producă pigment galben sau portocaliu în loc de maro sau negru, ei aveau doar o idee aproximativă cu privire la locul în care se întâlneşte mutaţia respectivă la pisici.
După preponderenţa pisicilor de sex masculin cu blana roşcată, cercetătorii ştiau că mutaţia - denumită culoare "portocaliu legată de sex" - se află undeva pe cromozomul X. Ca în cazul majorităţii mamiferelor, femelele au cromozomi sexuali XX, în timp ce masculii au cromozomi sexuali XY. Orice motan care are această culoare determinată de sex va fi complet portocaliu, însă o pisică femelă trebuie să o moştenească pe ambii cromozomi X pentru a fi complet portocalie - o situaţie mai puţin probabilă. De obicei, femelele care prezintă culoarea portocalie au un model pestriţ, cunoscut sub numele de "carapace de broască ţestoasă", sau au pete portocalii, negre şi albe, un model cunoscut sub numele de "calico".
Oamenii de ştiinţă au profitat de marea varietate de culori şi modele ale pisicilor pentru a studia genetica încă de la începutul secolului XX, însă identitatea moleculară a mutaţiei portocalii, o "enigmă genetică", a rămas neclară. "Este o excepţie genetică ce a fost observată cu peste o sută de ani în urmă", a spus Kaelin. "Tocmai această enigmă genetică comparativă este cea care ne-a motivat interesul pentru portocaliul legat de sex", a precizat cercetătorul.
Pornind de la un studiu anterior, care a început să restrângă regiunea cromozomului X care conţine mutaţia respectivă, Kaelin şi colegii săi s-au concentrat asupra acestei culori folosind o abordare pas cu pas. "Capacitatea noastră de a face acest lucru a fost facilitată de dezvoltarea resurselor genomice pentru pisici care au devenit disponibile doar în ultimii cinci sau zece ani", a subliniat el. Cercetătorii au colectat, de asemenea, probe ADN de la pisici de la clinici veterinare.
Mai întâi, ei au căutat pe cromozomul X variante comune la motanii portocalii. Dintre cele 51 de variante-candidat găsite, au fost eliminate 48 deoarece au fost descoperite şi la unele pisici care nu aveau blana roşcată. Dintre cele trei variante rămase una a ieşit în evidenţă. Aceasta amplifica activitatea unei gene din apropiere cunoscută sub numele de Arhgap36.
"La momentul în care am găsit-o, gena Arhgap36 nu avea nicio legătură cu pigmentarea", a declarat Kaelin.
Gena, prezentă la specii de mamifere, era studiată de cercetători în domeniul cancerului şi al biologiei dezvoltării. Arhgap36 este exprimată în mod normal în ţesuturile neuroendocrine, unde o supra-exprimare poate duce la apariţia tumorilor. Nu existau informaţii cu privire la un posibil rol al acesteia în pigmentare. Acesta a fost, însă, descoperit de Kaelin la pisicile roşcate.
"Arghap36 nu este exprimat în celulele pigmentare ale şoarecilor, în celulele pigmentare umane sau în celulele pigmentare ale pisicilor care nu sunt portocalii", a spus Kaelin. "Mutaţia la pisicile portocalii pare să activeze expresia Arghap36 într-un tip de celulă, celula pigmentară, unde nu este exprimată în mod normal", a precizat el.
Această expresie neobişnuită în celulele pigmentare inhibă o etapă intermediară a unei căi moleculare binecunoscute care controlează culoarea blănii - aceeaşi care există şi la alte mamifere de culoare portocalie. La aceste specii, mutaţiile portocalii tipice perturbă un pas anterior, iar la pisicile care prezintă culoarea portocaliu legată de sex perturbă un pas ulterior. Mecanismul a fost descris de Kaelin drept "foarte neobişnuit".
Aceste eforturi de a afla cum au dobândit pisicile domestice diferite culori şi modele reprezintă un punct de plecare pentru înţelegerea apariţiei altor trăsături fizice, de la petele ghepardului la corpul aerodinamic al delfinilor. Culoarea portocalie legată de sex este un exemplu inedit al modului în care evoluţia are loc la scară moleculară.
"Credem că este un exemplu al modului în care genele dobândesc noi funcţii ce ajută la adaptare", a declarat Kaelin, care a studiat, de asemenea, culorile şi modelele blănii la câini, gheparzi, tigri, urşi, zebre şi hamsteri.
În cazul pisicilor portocalii, "adaptarea" ar putea fi un rezultat al interacţiunii lor cu oamenii. Cu secole în urmă, este posibil ca rarele pisici portocalii, calico sau "carapace de broască ţestoasă" să fi atras atenţia oamenilor, care au încurajat proliferarea lor. Pisicile portocalii sunt în prezent răspândite în întreaga lume.
"Este ceva care a apărut la pisica domestică, probabil la începutul procesului de domesticire", a declarat Kaelin. "Ştim asta pentru că există picturi care datează din secolul al XII-lea în care pot fi văzute clar pisici calico. Aşadar, mutaţia este destul de veche", a precizat cercetătorul.
Cercetătorii au dorit să afle dacă expresia Arhgap36 este prezentă şi în ţesuturi care nu au legătură cu pielea (rinichi, inimă, creier şi glande suprarenale), însă nu au identificat diferenţe din acest punct de vedere între pisicile portocalii şi cele care nu au această culoare.
